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| Las claves genéticas del enanismo |
por Maria G. Della Rocca, M.S. y Patricia Ortiz
Especial para Washington Hispanic
En algún momento de su vida usted habrá visto o conocido a una persona de talla muy pequeña.
Conocidos comúnmente como enanos, pocas veces las personas se peguntan sobre las causas de la condición.
Por ejemplo, ¿en qué piensa usted cuando ve a un “enanito” o persona de talla muy baja?
¿Ha pensado alguna vez cuál es la causa del tamaño tan diminuto de una persona?
¿Piensa usted que los padres de una persona afectada han sido castigados por algo que hicieron, ó que es el resultado del “mal de ojo” o “brujería?” ¿Ó que se debe a algo que la madre hizo durante el embarazo, como por ejemplo, exponerse mucho al frío o al calor? En realidad, la talla baja es de naturaleza genética. Aunque existen muchas causas para la talla baja, la más común es una enfermedad llamada acondroplasia.
Aunque muchos de nosotros ha visto o conocido a una persona con acondroplasia, la gran mayoría de nosotros sabemos muy poco acerca de esta enfermedad.
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Gripe, gripa o influenza. Son varios los nombres con la que se le conoce, pero su resultado es uno sólo. Malestar, fiebre y dolor generalizado. Conozca cómo las personas se contagian y, en definitiva, cómo evitarla.
AP |
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es una enfermedad genética de los huesos que causa que una persona sea de talla muy pequeña cuando se compara con otras personas de la misma edad y sexo. Por lo general, los adultos con acondroplasia miden entre 1,20 y 1,35 metros de altura, o sea unos cuatro pies. Aunque una talla muy pequeña puede ser causada por varias enfermedades, la acondroplasia es la causa más común.
Las consecuencias en una persona con acondroplasia son brazos y piernas muy cortas, muslos y antebrazos cortos, rango de movimientos limitados en los hombros y codos, dedos cortos, piernas encorvadas, espalda con joroba o encorvada, cabeza grande, frente amplia y mitad de la cara con poco desarrollo, poco tono muscular —lo que causa retardo del desarrollo durante la infancia—.
Además, es común encontrar que el coeficiente intelectual no se ha afectado, por lo que las personas con acondroplasia tienen inteligencia normal.
¿Qué causa la acondroplasia?
La acondroplasia se debe a un cambio en el gen llamado FGFR3. Los genes son parte de nuestro ADN, el material genético que controla el desarrollo y función de nuestros cuerpos. El cambio en un gen puede perturbar el funcionamiento o desarrollo del cuerpo. El gen FGFR3 hace que el cuerpo produzca una proteína que actúa en el desarrollo y mantenimiento del tejido de los huesos y el cerebro. Esto interfiere con el desarrollo del hueso y hace que el hueso se desarrolle de manera anormal como en la acondroplasia.
La mayoría de las personas con acondroplasia nacen de padres con estatura normal. Estos casos se deben a que el cambio el en gen FGFR3 ocurre ya sea en el óvulo de la madre o en el espermatozoide paterno. Este cambio se da al azar, así que no hay nada que los padres puedan hacer para evitarlo, y por lo general, no tendrán más hijos con acondroplasia ya que el cambio al gen ocurrió en el óvulo o espermatozoide que creó al primer hijo.
En la mitad de los casos, los óvulos de la madre o los espermatozoides del padre tienen el gen mutado de FGFR3. Por lo tanto, estas parejas tienen una probabilidad más alta de procrear más de un hijo con acondroplasia.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Aunque la acondroplasia se puede diagnosticar en el bebé por medio de ultrasonido en el vientre de la madre. También se puede diagnosticar durante el nacimiento o en la infancia por medio de rayos X y un examen físico. Además existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de acondroplasia.
La prueba genética se realiza analizando una muestra de sangre del bebé en el laboratorio. El laboratorio usa técnicas para detectar cambios en el gen FGFR3.
¿Existe tratamiento?
Hasta ahora no existe una manera de corregir el crecimiento de hueso anormal de la acondroplasia, pero la mayoría de las complicaciones pueden tratarse efectivamente con cirugía.
Se ha usado la cirugía para alargar los huesos de las piernas de personas con acondroplasia.
Puede que se requieran varias operaciones, y con ello se logra aumentar la estatura de las personas hasta en unos 35 centímetros o 14 pulgadas.
En algunos casos, los niños con acondroplasia han recibido tratamiento con hormona del crecimiento, sustancia en el cuerpo que pro-mueve el creci-miento. Aunque esta hormona ha logrado aumentar la estatura en algunos niños con uno o dos años de tratamiento, no se sabe si esto aumenta la estatura en la edad adulta.La mayoría de las personas con acondroplasia pueden llevar una vida normal.
Más Información
Se puede comunicar con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés) de lunes a viernes desde el mediodía hasta las 6 de la tarde hora estándar del este para hablar con un especialista en información bilingüe a la línea gratuita: 1(888) 205-2311 o visitando el link http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/g_form.asp?language=s.
(*) Las autoras trabajan en alcance hispano del Centro de Información
sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los Institutos Nacionales de Salud.
| Según un estudio |
| Violencia en televisión aumenta agresividad en niños pequeños |
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La edad clave para el resultado de la investigación fue la exposición a TV violenta entre los dos a cinco años de edad en varones.
AP |
Redacción/Agencias
Washington Hispanic
Los varones que miran dibujos animados o deportes de contacto en la televisión entre los dos y cinco años tienen más probabilidades de ser agresivos o desobedientes más adelante en su vida, según un estudio publicado en la revista médica Pediatrics.
“Descubrimos que cuanto más violenta sea la televisión que ven los niños prescolares, es más probable que tengan comportamientos antisociales —como actuar agresivamente, desobedecer y meterse en problemas— en la edad escolar”, dijo Dimitri Christakis, principal autor del estudio.
“Los dibujos animados son los principales culpables”, agregó el experto.
“La mayoría de los padres considera que los dibujos animados no son una amenaza para sus hijos porque, después de todo, no son reales y son divertidos”, dijo Christakis, respecto a la aparente inocuidad de los dibujos animados.
Sin embargo, el especialista advirtió las diferencias entre el cerebro y la comprensión de los pequeños comparado a la de los adultos.
“La verdad es que los niños preescolares no distinguen entre la fantasía y la realidad de la manera que lo hacen niños más grandes y adultos. Para ellos todo es muy real”, explicó Christakis.
“Precisamente porque la violencia de los dibujos animados busca ser divertida y muestra violencia sin consecuencias reales —aunque las personas salten por los aires, quedan negros un segundo y luego vuelven a la normalidad— transmite mensajes erróneos sobre los efectos de la violencia en el mundo real”, sostuvo el experto.
Efecto en varones
Los varones pequeños parecen ser los más sensibles a este tipo de influencia.
Ni las niñas pequeñas que miraron programas violentos ni los varones que fueron expuestos a programas no violentos o educativos mostraban la misma agresividad más adelante en su vida, según los investigadores del hospital para niños de Seattle.
Los investigadores usaron datos de un estudio que duró 40 años, que siguió a ocho mil familias estadounidenses y la información sobre qué tipo de programas eran vistos por 184 varones y 146 niñas, entre las edades de dos y cinco años, y qué comportamientos mostraban más adelante.
Los programas considerados violentos en el estudio fueron, entre otros, Power Rangers, Star Wars (Guerra de las Galaxias) y algunos partidos de fútbol americano.
Programas no violentos fueron Toy Story o Los Picapiedras, mientras que Plaza Sésamo o Magic School Bus estaban entre los programas educativos.
| Entrevista a Saúl Malozowski, asesor principal de Fisiología Endocrina del NIDDK |
| “Más de la mitad de la población del país tiene sobrepeso” |
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“Hazte cargo de tu Salud”, es el mensaje del Dr. Malozowski.
Cortesía NIDDK |
Por Felipe Lagos
Washington Hispanic
Dadas las alarmantes cifras de aumento de peso en la población, y el hecho que cada vez se están viendo más personas jóvenes con enfermedades crónicas derivadas de la epidemia de obesidad que aflige al país, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK, por su sigla en inglés) creó una publicación llamada “Hazte cargo de tu Salud”, con la cual intentan aumentar el nivel de alerta en la comunidad latina sobre este grave problema.
El doctor Saúl Malozowski, asesor principal de Fisiología Endocrina de la División de Diabetes, Endocrinología y Enfermedades Metabólicas del NIDDK, conversó con SaludGuía sobre los alcances de la epidemia y cómo revertirla.
—¿Por qué es necesaria la campaña “Hazte Cargo de tu Salud”?
“Son claros los reportes que se han visto en la prensa en los últimos años, en los cuales se describe que el aumento de la obesidad es un problema muy prevalente en Estados Unidos. Aproximadamente el 62% de la población, es decir más de la mitad, está excedida de peso. De ellos un gran número también son obesos. Dado estas cifras, y el hecho que el sobrepreso está relacionado con muchas enfermedades, como la hipertensión, los problemas cardiovasculares, infarto al miocardio, derrames cerebrales, el desarrollo de cáncer y de diabetes; hay un mayor esfuerzo de parte de las autoridades en el área de la salud pública de aumentar el nivel de alerta en la población, para saber qué es lo que está pasando e intentar así revertir esta tendencia”.
—¿A quiénes apunta específicamente esta campaña de información?
“Al segmento juvenil. De la misma forma que estas cifras son alarmantes en la población general, también se ven en niños y adolescentes. Más del 17% de los adolescentes entre los 12 y 19 años está excedido de peso. Por otro lado, estamos viendo cosas que no veíamos en el pasado, como hipertensión con más prevalencia, y la diabetes tipo 2, que está apareciendo en jóvenes antes o durante la pubertad”.
—La diabetes ataca en forma fuerte a la comunidad hispana. ¿Se conocen las causas de esto?
“En general, en una enfermedad como la diabetes tipo 2 hay factores familiares y de estilo de vida. No cualquiera la desarrolla, sino se da en familias con antecedentes, y en los grupos minoritarios la misma es más común. Luego, en aquellas personas con dietas inadecuadas o con estilos de vida sedentarios, también hay una mayor tendencia. Por lo tanto, hay factores que se pueden cambiar y otros que no. Lo que no podemos cambiar son nuestros ancestros, de dónde venimos. Esto de una forma subraya el nivel de alerta sobre qué es lo que encontramos en la familia. Pero el factor de qué es lo que comemos, cuánto y el tipo de actividad física que realizamos es algo sobre lo que tenemos bastante control y, en definitiva, podemos modificar, prevenir, revertir o retrasar la tendencia a desarrollar la enfermedad”.
— ¿Cómo hacerle entender que sobre los hábitos saludables para que lo internalice y cambie su estilo de vida hipercalórico y sedentario?
“Este es un punto clave, porque no sabemos si con este mensaje llegaremos en forma adecuada a los jóvenes. Sabemos que de un día para otro no vamos a cambiar un estilo de vida no saludable. Estamos tratando de difundir información para dar alternativas, incluso si se va a cadenas de comida rápida. Porque si uno va a McDonald’s, hay muchas opciones, como sánguches de pollo que tienen menor contenido de grasa, y se puede pedir los mismos sin queso o sin mayonesa. Además hay ensaladas con menos contenido calórico. Éstos establecimientos también ofrecen condimentos de bajas calorías. En vez de sodas azucaradas, se puede tomar bebidas edulcoradas o agua, lo que antes no existía como opción. Toda la campaña apunta a comunicar en qué consiste una porción saludable, cuántas verduras y frutas por día hay que comer, reconociendo que cada persona tiene sus propios gustos, y no necesariamente deben comer cosas que no les gusten”.
—Si alguien quiere saber más, ¿qué tiene que hacer?
“Puede pedir esta publicación en español al 1 (877) 946 4627. Otra forma es a través de www.win.niddk.nih.gov. Allí podrán encontrar información en inglés sobre frutas y vegetales, cómo consumir calcio, cómo discriminar entre distintos tipos de grasas, saber sobre el tamaño de las porciones y como hacer una vida menos sedentaria”.
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