| Herencia
familiar |
| Enfermedades
genéticas |
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| Los genes
están hechos de ADN (ácido
desoxirribonucleico), componente primario
de los cromosomas. Para
representar la estructura
del ADN se utiliza la llamada “doble
hélice”. |
Por Felipe Lagos Rojas
Washington Hispanic
La genética
estudia, en términos simples, la herencia
humana.
Si se hace la analogía con una herencia
económica, sus padres le entregan a usted
una cantidad determinada de dinero, que en el
caso del legado biológico son los genes.
Un gen es la unidad de
información de
herencia biológica. Los genes están
ubicados en los cromosomas y en el núcleo
de las células. A un conjunto de genes
se les llama genoma.
Los genes están
hechos de ADN (ácido
desoxirribonucleico), componente primario
de los cromosomas. Para representar la estructura
del ADN se utiliza la llamada “doble
hélice”.
Debemos señalar
que los seres vivos en su totalidad poseemos
en el fondo de nuestros
cuerpos la información que nuestros
padres nos traspasaron, y esa información
se hereda gracias al ADN, a los cromosomas
y, en última
instancia, a los genes.
Enfermedades hereditarias
Cuando la herencia biológica compromete
uno o más genes, pueden causar desórdenes
que van desde la fibrosis quística hasta
el albinismo, sólo por nombrar dos enfermedades
absolutamente distintas (ver infografía).
Puede que usted no lo
sepa, pero los genes son en parte responsables
de
la gran mayoría
de enfermedades que ha sufrido y sufrirá en
su vida. Sin embargo, el hecho que
tenga el gen de cierta enfermedad no
asegura que vaya a desarrollar
la condición.
Lo que determina que
alguien se enferme o no es la compleja interacción
que existe entre el estilo de vida que llevamos
y nuestra
predisposición genética.
Esto responde al porqué algunas
personas que fuman mucho desarrollan enfermedades
al corazón,
cáncer al pulmón
o sufren un accidente vascular;
mientras que otros disfrutan una
longevidad
sorprendente a pesar del tabaco
que han acumulado en sus pulmones.
Los científicos
en la actualidad creen que todos nosotros llevamos
algunos genes que,
en ciertas circunstancias —como
cuando fumamos o nos estresamos— hacen
posible que desarrollemos algunas
enfermedades.
De hecho, es probable
que eventualmente se puedan predecir enfermedades —tales
como el cáncer,
condiciones al corazón,
y la diabetes— en
individuos que son susceptibles
de sufrirlas.
Esta información
sería ideal para
prevenir las enfermedades
que nuestros genes predisponen.
Además, se sabe
que los antecedentes familiares sirven para
identificar los factores de riesgo
en la aparición
de muchas condiciones crónicas.
Los genetistas siempre
han considerado a los
antecedentes familiares
como información
valiosa. Ellos reconocen
el valor de esta información
y la relacionan con las
posibles condiciones
que los padres traspasan
a los hijos.
Por el momento, el conocimiento
de los antecedentes
familiares es utilizado
como una “herramienta
genómica”,
en el sentido que pueden
aportar al entendimiento
de las interacciones
que ocurren entre la
susceptibilidad genética,
el ambiente compartido
y las conductas comunes
relacionadas con el
riesgo de adquirir
una enfermedad.
El flanco prenatal
Según explica la partera del Hospital
de la Universidad de Michigan, Joanne Bailey,
en Estados Unidos se realizan cuatro exámenes
a las mujeres embarazadas para saber si sus fetos
presentan algunas enfermedades genéticas.
Estos exámenes
buscan la presencia de genes relacionados con
el Síndrome de
Down, la Fibrosis
Quística o con defectos
en el tubo neural. “Cuando
se habla de enfermedades
genéticas
y la etapa prenatal,
siempre se hace
referencia al riesgo
de desarrollar
la condición
y no sobre la enfermedad
declarada en la
persona. Si alguien
lleva las marcas
genéticas
en su información
celular, se puede
establecer que,
si tiene un hijo, éste
tendrá la
misma marca genética
dentro, pero eso
no significa que
el bebé vaya
a nacer con la
enfermedad”,
dice Bailey.
Esta parte del
tema conlleva
a que las
familias se
enfrenten a
decisiones
muy
difíciles,
dice la partera. “En
la etapa prenatal,
las investigaciones
siempre dirán
lo que puede
pasar con los
bebés,
pero de todas
formas no se
puede precisar
aquello como
si fuese una
sentencia judicial.
En ocasiones
se les dice
a los padres
que el bebé no
va a sobrevivir
o que va a tener
un atraso mental
muy agudo. Ahora
sólo podemos
decirle a la
madre que su
hijo puede o
no tener Down,
y ella es
la que tiene
que decidir si
quiere hacer
un aborto. La
genética
no entrega muchas
opciones”,
plantea Bailey.
La lucha continúa
De todas formas,
la ingeniería genética
está labrando un camino para, algún
día, poder tener mejores alternativas
a las decisiones requeridas en la actualidad.
En este sentido,
un consorcio
internacional
de científicos
ha dado un
paso más
en el análisis
del genoma
humano, al
desarrollar
un mapa sobre
las variaciones
genéticas
entre personas
con diferentes
enfermedades.
Esta iniciativa
podría
permitir
un conocimiento
más
profundo
de patologías
como la
diabetes,
el cáncer
o los trastornos
cardiacos.
El “Hap Map”,
como se ha denominado el proyecto, consiste
en un mapa de los haplotipos —combinaciones
de genes— lo
que permitiría
identificar
los genes
que afectan
a la
salud
y su
respuesta
individual
a los
fármacos
y factores
ambientales.
Mientras
tanto,
la
genética seguirá aportando
tanto
a la información sobre las diferentes
enfermedades
existentes, como al debate sobre qué forma
utilizar para enfrentarlas y, ojalá,
para derrotar condiciones que han causado
estragos como el cáncer, la diabetes
y las
enfermedades cardiacas.
| Dr.
Elmer Huerta: |
“Los
seguros han tomado
por asalto la salud del pueblo” |
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| El doctor
Elmer Huerta ha sabido utilizar los medios
para entregar su mensaje. |
Por Felipe Lagos Rojas
Washington Hispanic
Con muchos años
tratando de crear conciencia en la comunidad hispana
sobre la importancia de la medicina preventiva,
el doctor Elmer Huerta ha concentrado su mensaje
en la importancia de cuidar el cuerpo.
Para ello, ha utilizado
en forma inteligente los medios de comunicación.
Ya sea en radio o televisión, Huerta
utiliza palabras simples para que los hispanos
puedan comprender las consecuencias
de no cuidar “la máquina”,
como el le llama al cuerpo.
“
Lo que trato de hacer es usar los temas principales
en las vidas de las personas. Por ejemplo, comparar
la salud con los automóviles. Mucha gente
tiene sus autos muy bien mantenidos, y yo les pregunto ¿y
cómo está el cuerpo?. Existen enfermedades
que no dan síntomas, que se pueden o prevenir
o lamentar. Ese es mi mensaje, alertar a la gente
que tomen acciones en el cuidado de la salud”.
—¿
Qué piensa al ver la cifra de 45 millones
de personas sin seguro médico?
“
Esa cifra tan alta de gente latina sin seguro médico
es la definición de lo que se llama una
desigualdad. Lo que habría que hacer es
analizar las raíces de esa disparidad. A
mi entender, son las barreras las que explican
que la diabetes tenga cinco veces más complicaciones
en los latinos que en los blancos. Que si bien
somos el 14% de la gente, tenemos 21% de los nuevos
casos de Sida. Que cada vez que hay brote de sarampión
o paperas en Estados Unidos, generalmente se trata
de niños latinos no vacunados. Que cada
vez que se descubren casos avanzados de cáncer
en este país, se trata de latinos que han
dejado crecer la enfermedad. Las barreras son,
primero, falta información. Luego, aislamiento
lingüístico. La número tres
es que no hay servicios médicos que sean étnicamente
adecuados con esta gente. Otra es que el sistema
médico es bien complicado. Poca gente sabe
qué cosa es un Medicare A, B, C o D; el
Medicaid, qué cosa es un CHIP para los niños,
un PPO o un HMO. Debido a todas estas barreras
la gente no tiene acceso adecuado a la salud”.
• ¿
Cómo se resuelve?
“
O bajando el precio de los seguros caros, o disminuyendo
la línea de la pobreza”.
• ¿
Usted cree que exista la muñeca política
para lograr eso?
“
Eso va a llegar —y ya está llegando,
para las próximas elecciones va a ser un
tema importante—, cuando los grandes negocios
se den cuenta que no pueden soportar la carga de
los seguros médicos. General Motors acaba
de anunciar que va a despedir a 25 mil trabajadores,
Merck está despidiendo a 7 mil. ¿Por
qué?, porque los seguros están volviéndose
más caros. Cuando el gobierno se de cuenta
que las grandes empresas están sufriendo
del bolsillo, vas a ver que esas mismas empresas
van a pedir el cambio”.
• ¿Cómo
ve que este país tenga
tantos recursos y tan mal acceso a
la salud?
“
Me genera decepción. No pienso que la salud
debe ser gratis, creo que por lo menos hay que
pagar un dólar, pero tampoco tienen que
sacarte los ojos, que es lo que existe hoy. El
seguro médico es un mal necesario. Soy muy
crítico de ellos, ya que han tomado por
asalto la salud del pueblo”.
• ¿ El
Estado debe tomar cartas en el asunto?
“
Deben bajar los costos muchísimo y tener
un seguro universal. Creo que todos deben tener
un seguro médico básico, que le cueste
un dólar al pobre y 20 mil al supermillonario.
Aparte de eso, está la responsabilidad personal,
que está muy descuidada. Hay cosas que las
personas no pueden resolver, como acceder a un
seguro médico barato. Si no te lo dan, por
más responsable que se sea, ¡qué más
va a hacer uno!. Lo mismo al revés, dan
seguro médico gratis y la gente no lo usa
porque igual llegan con cáncer avanzadísimos.
Debe existir la mezcla entre la red de ayuda que
debe dar el gobierno, pero también deben
poner de su parte las personas”.
| Trastorno
Afectivo de Estación (TAE): |
| Cuando
el invierno trae depresión |
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| El Trastorno
Afectivo de Estación se confunde con
la melancolía de los días invernales. |
Por Claudia Campos
Para algunas personas,
los meses de otoño e invierno significan
cansancio, desánimo y aumento de peso
a medida que los días se acortan. ¿La
razón?, la llamada depresión invernal.
Sin embargo, muchas personas
culpan de esto a la época navideña,
a la nostalgia, la ausencia de familiares y
los recuerdos de
la infancia.
Aunque estos factores
pueden contribuir a la tristeza y el desánimo,
el Trastorno Afectivo de Estación (TAE)
es algo más que
la melancolía.
El TAE es generalmente una enfermedad estacional
crónica que se caracteriza por episodios
recurrentes de depresión en ciertos meses
del año, los que alternan con períodos
de estado de ánimo normal el resto del
año.
Generalmente, las personas
afectadas con este trastorno se deprimen durante
el
otoño
y el invierno, y se sienten mejor durante
la primavera y el verano.
Por eso no es raro ver
que la mayoría
de las personas al llegar la primavera
se sientan más vitales, realizando más
actividad física, bajen de peso con
dietas más
livianas y vean aumentados sus deseos
de recrearse al aire libre.
Por el contrario, cuando
los días de invierno
tienen menos horas de luz solar y
baja la temperatura, las personas tienden a
comer más, por
consecuencia suben de peso y tienen
menos deseos de realizar actividad física.
El dormir demasiado,
los antojos de carbohidratos y el aumento de
peso
son algunas señales
de este trastorno, acompañadas
de las características usuales
de la depresión,
entre las que se encuentran una
disminución
en el apetito sexual, desesperanza,
aislamiento social e incluso pensamientos
suicidas.
Otros factores
Estos trastornos depresivos no
pueden concebirse como resultado
de una
causa única, ya
que son causadas por diferentes factores biológicos,
genéticos y psicosociales, entre otros,
los que se relacionan con fluctuaciones en los
neurotransmisores —sustancias químicas
que transmiten los impulsos nerviosos— y
con trastornos endocrinos u hormonales.
Los neurotransmisores
que trabajan con ayuda de la luz solar,
principalmente el conocido
como melatonina, deja de hacerlo
al cien
por ciento
cuando la luminosidad disminuye;
por lo que también
contribuye a la baja en el
estado de ánimo.
Por eso muchos pacientes
con TAE a veces informan que
su depresión empeora cuando el
tiempo está nublado o cuando la
iluminación
interior diminuye.
Es posible que la reducción
de la cantidad de horas de luz afecte el equilibrio
de ciertos
compuestos químicos
en el cerebro, dando lugar
a síntomas de depresión.
La gran mayoría
de las personas con este trastorno responden
muy bien tanto a la terapia
de luz como a la farmacológica.
La duración e
intensidad de exposición
a la luz se receta
muy por el estilo a un régimen
farmacológico
y, por lo general,
es un siquiatra quien
lo recomienda.
De allí la importancia
de una buena evaluación
y que un profesional
de la salud mental haga un diagnóstico
de TAE, ya que existe tratamiento que alivia
los síntomas y hacen que esta época
del año no
se convierta en una
pesadilla.
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