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Herencia familiar
Enfermedades genéticas

Los genes están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico), componente primario de los cromosomas. Para representar la estructura del ADN se utiliza la llamada “doble hélice”.

La genética estudia, en términos simples, la herencia humana.
Si se hace la analogía con una herencia económica, sus padres le entregan a usted una cantidad determinada de dinero, que en el caso del legado biológico son los genes.

Un gen es la unidad de información de herencia biológica. Los genes están ubicados en los cromosomas y en el núcleo de las células. A un conjunto de genes se les llama genoma.

Los genes están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico), componente primario de los cromosomas. Para representar la estructura del ADN se utiliza la llamada “doble hélice”.

Debemos señalar que los seres vivos en su totalidad poseemos en el fondo de nuestros cuerpos la información que nuestros padres nos traspasaron, y esa información se hereda gracias al ADN, a los cromosomas y, en última instancia, a los genes.


Enfermedades hereditarias
Cuando la herencia biológica compromete uno o más genes, pueden causar desórdenes que van desde la fibrosis quística hasta el albinismo, sólo por nombrar dos enfermedades absolutamente distintas (ver infografía).

Puede que usted no lo sepa, pero los genes son en parte responsables de la gran mayoría de enfermedades que ha sufrido y sufrirá en su vida. Sin embargo, el hecho que tenga el gen de cierta enfermedad no asegura que vaya a desarrollar la condición.

Lo que determina que alguien se enferme o no es la compleja interacción que existe entre el estilo de vida que llevamos y nuestra predisposición genética.

Esto responde al porqué algunas personas que fuman mucho desarrollan enfermedades al corazón, cáncer al pulmón o sufren un accidente vascular; mientras que otros disfrutan una longevidad sorprendente a pesar del tabaco que han acumulado en sus pulmones.

Los científicos en la actualidad creen que todos nosotros llevamos algunos genes que, en ciertas circunstancias —como cuando fumamos o nos estresamos— hacen posible que desarrollemos algunas enfermedades.

De hecho, es probable que eventualmente se puedan predecir enfermedades —tales como el cáncer, condiciones al corazón, y la diabetes— en individuos que son susceptibles de sufrirlas.

Esta información sería ideal para prevenir las enfermedades que nuestros genes predisponen.

Además, se sabe que los antecedentes familiares sirven para identificar los factores de riesgo en la aparición de muchas condiciones crónicas.

Los genetistas siempre han considerado a los antecedentes familiares como información valiosa. Ellos reconocen el valor de esta información y la relacionan con las posibles condiciones que los padres traspasan a los hijos.

Por el momento, el conocimiento de los antecedentes familiares es utilizado como una “herramienta genómica”, en el sentido que pueden aportar al entendimiento de las interacciones que ocurren entre la susceptibilidad genética, el ambiente compartido y las conductas comunes relacionadas con el riesgo de adquirir una enfermedad.

El flanco prenatal
Según explica la partera del Hospital de la Universidad de Michigan, Joanne Bailey, en Estados Unidos se realizan cuatro exámenes a las mujeres embarazadas para saber si sus fetos presentan algunas enfermedades genéticas.

Estos exámenes buscan la presencia de genes relacionados con el Síndrome de Down, la Fibrosis Quística o con defectos en el tubo neural. “Cuando se habla de enfermedades genéticas y la etapa prenatal, siempre se hace referencia al riesgo de desarrollar la condición y no sobre la enfermedad declarada en la persona. Si alguien lleva las marcas genéticas en su información celular, se puede establecer que, si tiene un hijo, éste tendrá la misma marca genética dentro, pero eso no significa que el bebé vaya a nacer con la enfermedad”, dice Bailey.

Esta parte del tema conlleva a que las familias se enfrenten a decisiones muy difíciles, dice la partera. “En la etapa prenatal, las investigaciones siempre dirán lo que puede pasar con los bebés, pero de todas formas no se puede precisar aquello como si fuese una sentencia judicial. En ocasiones se les dice a los padres que el bebé no va a sobrevivir o que va a tener un atraso mental muy agudo. Ahora sólo podemos decirle a la madre que su hijo puede o no tener Down, y ella es la que tiene que decidir si quiere hacer un aborto. La genética no entrega muchas opciones”, plantea Bailey.

La lucha continúa
De todas formas, la ingeniería genética está labrando un camino para, algún día, poder tener mejores alternativas a las decisiones requeridas en la actualidad.

En este sentido, un consorcio internacional de científicos ha dado un paso más en el análisis del genoma humano, al desarrollar un mapa sobre las variaciones genéticas entre personas con diferentes enfermedades.

Esta iniciativa podría permitir un conocimiento más profundo de patologías como la diabetes, el cáncer o los trastornos cardiacos.

El “Hap Map”, como se ha denominado el proyecto, consiste en un mapa de los haplotipos —combinaciones de genes— lo que permitiría identificar los genes que afectan a la salud y su respuesta individual a los fármacos y factores ambientales.

Mientras tanto, la genética seguirá aportando tanto a la información sobre las diferentes enfermedades existentes, como al debate sobre qué forma utilizar para enfrentarlas y, ojalá, para derrotar condiciones que han causado estragos como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiacas.

 

Dr. Elmer Huerta:
“Los seguros han tomado
por asalto la salud del pueblo”
El doctor Elmer Huerta ha sabido utilizar los medios para entregar su mensaje.


Con muchos años tratando de crear conciencia en la comunidad hispana sobre la importancia de la medicina preventiva, el doctor Elmer Huerta ha concentrado su mensaje en la importancia de cuidar el cuerpo.

Para ello, ha utilizado en forma inteligente los medios de comunicación. Ya sea en radio o televisión, Huerta utiliza palabras simples para que los hispanos puedan comprender las consecuencias de no cuidar “la máquina”, como el le llama al cuerpo.

“ Lo que trato de hacer es usar los temas principales en las vidas de las personas. Por ejemplo, comparar la salud con los automóviles. Mucha gente tiene sus autos muy bien mantenidos, y yo les pregunto ¿y cómo está el cuerpo?. Existen enfermedades que no dan síntomas, que se pueden o prevenir o lamentar. Ese es mi mensaje, alertar a la gente que tomen acciones en el cuidado de la salud”.

—¿ Qué piensa al ver la cifra de 45 millones de personas sin seguro médico?
“ Esa cifra tan alta de gente latina sin seguro médico es la definición de lo que se llama una desigualdad. Lo que habría que hacer es analizar las raíces de esa disparidad. A mi entender, son las barreras las que explican que la diabetes tenga cinco veces más complicaciones en los latinos que en los blancos. Que si bien somos el 14% de la gente, tenemos 21% de los nuevos casos de Sida. Que cada vez que hay brote de sarampión o paperas en Estados Unidos, generalmente se trata de niños latinos no vacunados. Que cada vez que se descubren casos avanzados de cáncer en este país, se trata de latinos que han dejado crecer la enfermedad. Las barreras son, primero, falta información. Luego, aislamiento lingüístico. La número tres es que no hay servicios médicos que sean étnicamente adecuados con esta gente. Otra es que el sistema médico es bien complicado. Poca gente sabe qué cosa es un Medicare A, B, C o D; el Medicaid, qué cosa es un CHIP para los niños, un PPO o un HMO. Debido a todas estas barreras la gente no tiene acceso adecuado a la salud”.

• ¿ Cómo se resuelve?
“ O bajando el precio de los seguros caros, o disminuyendo la línea de la pobreza”.

• ¿ Usted cree que exista la muñeca política para lograr eso?
“ Eso va a llegar —y ya está llegando, para las próximas elecciones va a ser un tema importante—, cuando los grandes negocios se den cuenta que no pueden soportar la carga de los seguros médicos. General Motors acaba de anunciar que va a despedir a 25 mil trabajadores, Merck está despidiendo a 7 mil. ¿Por qué?, porque los seguros están volviéndose más caros. Cuando el gobierno se de cuenta que las grandes empresas están sufriendo del bolsillo, vas a ver que esas mismas empresas van a pedir el cambio”.

• ¿Cómo ve que este país tenga tantos recursos y tan mal acceso a la salud?
“ Me genera decepción. No pienso que la salud debe ser gratis, creo que por lo menos hay que pagar un dólar, pero tampoco tienen que sacarte los ojos, que es lo que existe hoy. El seguro médico es un mal necesario. Soy muy crítico de ellos, ya que han tomado por asalto la salud del pueblo”.

• ¿ El Estado debe tomar cartas en el asunto?
“ Deben bajar los costos muchísimo y tener un seguro universal. Creo que todos deben tener un seguro médico básico, que le cueste un dólar al pobre y 20 mil al supermillonario. Aparte de eso, está la responsabilidad personal, que está muy descuidada. Hay cosas que las personas no pueden resolver, como acceder a un seguro médico barato. Si no te lo dan, por más responsable que se sea, ¡qué más va a hacer uno!. Lo mismo al revés, dan seguro médico gratis y la gente no lo usa porque igual llegan con cáncer avanzadísimos. Debe existir la mezcla entre la red de ayuda que debe dar el gobierno, pero también deben poner de su parte las personas”.


Trastorno Afectivo de Estación (TAE):
Cuando el invierno trae depresión

El Trastorno Afectivo de Estación se confunde con la melancolía de los días invernales.



Para algunas personas, los meses de otoño e invierno significan cansancio, desánimo y aumento de peso a medida que los días se acortan. ¿La razón?, la llamada depresión invernal.

Sin embargo, muchas personas culpan de esto a la época navideña, a la nostalgia, la ausencia de familiares y los recuerdos de la infancia.

Aunque estos factores pueden contribuir a la tristeza y el desánimo, el Trastorno Afectivo de Estación (TAE) es algo más que la melancolía.


El TAE es generalmente una enfermedad estacional crónica que se caracteriza por episodios recurrentes de depresión en ciertos meses del año, los que alternan con períodos de estado de ánimo normal el resto del año.

Generalmente, las personas afectadas con este trastorno se deprimen durante el otoño y el invierno, y se sienten mejor durante la primavera y el verano.

Por eso no es raro ver que la mayoría de las personas al llegar la primavera se sientan más vitales, realizando más actividad física, bajen de peso con dietas más livianas y vean aumentados sus deseos de recrearse al aire libre.

Por el contrario, cuando los días de invierno tienen menos horas de luz solar y baja la temperatura, las personas tienden a comer más, por consecuencia suben de peso y tienen menos deseos de realizar actividad física.

El dormir demasiado, los antojos de carbohidratos y el aumento de peso son algunas señales de este trastorno, acompañadas de las características usuales de la depresión, entre las que se encuentran una disminución en el apetito sexual, desesperanza, aislamiento social e incluso pensamientos suicidas.

Otros factores
Estos trastornos depresivos no pueden concebirse como resultado de una causa única, ya que son causadas por diferentes factores biológicos, genéticos y psicosociales, entre otros, los que se relacionan con fluctuaciones en los neurotransmisores —sustancias químicas que transmiten los impulsos nerviosos— y con trastornos endocrinos u hormonales.

Los neurotransmisores que trabajan con ayuda de la luz solar, principalmente el conocido como melatonina, deja de hacerlo al cien por ciento cuando la luminosidad disminuye; por lo que también contribuye a la baja en el estado de ánimo.

Por eso muchos pacientes con TAE a veces informan que su depresión empeora cuando el tiempo está nublado o cuando la iluminación interior diminuye.

Es posible que la reducción de la cantidad de horas de luz afecte el equilibrio de ciertos compuestos químicos en el cerebro, dando lugar a síntomas de depresión.

La gran mayoría de las personas con este trastorno responden muy bien tanto a la terapia de luz como a la farmacológica.

La duración e intensidad de exposición a la luz se receta muy por el estilo a un régimen farmacológico y, por lo general, es un siquiatra quien lo recomienda.

De allí la importancia de una buena evaluación y que un profesional de la salud mental haga un diagnóstico de TAE, ya que existe tratamiento que alivia los síntomas y hacen que esta época del año no se convierta en una pesadilla.

 

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